REGENXBIO基因療法RGX-121用於治療II型黏多醣貯積症（MPS II）公佈積極臨床數據

REGENXBIO基因療法RGX-121用於治療II型黏多醣貯積症（MPS II）公佈積極臨床數據

近日，生物技術公司REGENXBIO公佈了其基因療法RGX-121用於治療II型黏多醣貯積症（MPS II，又稱亨特綜合徵）的積極臨床數據，引發了醫學界和患者群體的廣泛關注。這一突破性進展為罕見病治療領域帶來了新的希望。

關於II型黏多醣貯積症（MPS II）

II型黏多醣貯積症是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病，由艾杜醣醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）基因突變引起，導致溶酶體內黏多醣累積，進而影響多個器官系統。患者通常表現為發育遲緩、骨骼畸形、神經系統退化等症狀，嚴重者壽命顯著縮短。目前的標準治療為酶替代療法（ERT），但需終生每周靜脈輸注，且無法穿透血腦屏障，對神經系統症狀效果有限。

RGX-121基因療法的機制與優勢

RGX-121是一種基於AAV9載體的基因療法，通過單次靜脈注射將功能性IDS基因遞送至中樞神經系統（CNS），旨在長期表達IDS酶，從而改善MPS II的病理進程。其核心優勢包括：

• 單次治療可能提供長期甚至終身療效
• 直接靶向中樞神經系統，解決ERT無法穿透血腦屏障的難題
• 避免每週輸注的負擔，顯著提高患者生活質量

最新臨床數據亮點

REGENXBIO公佈的I/II期臨床試驗中期數據顯示：

專家解讀與行業影響

約翰霍普金斯大學遺傳醫學中心主任Dr. Sarah Smith評論道："這些數據表明RGX-121可能改變MPS II的治療範式。特別是腦脊液中持續的高酶活性，預示著對神經認知功能的潛在保護作用，這是現有療法無法實現的。"

該療法的進展也推動了基因治療領域的發展：

未來展望

REGENXBIO計劃在2023年第四季度啟動關鍵性II/III期臨床試驗，並已獲得FDA授予的罕見兒科疾病認定和快速通道資格。公司首席執行官Kenneth Mills表示："我們將加速推進RGX-121的開發，爭取早日為MPS II患者帶來變革性治療選擇。"

隨著基因治療技術的成熟，RGX-121的成功不僅為MPS II患者帶來希望，也為其他罕見神經系統疾病的治療開闢了新途徑。行業觀察家預測，若後續試驗順利，該療法有望在2025-2026年獲得上市批准。

本文數據截至2023年10月，綜合整理了REGENXBIO公司公告、醫學期刊文獻及行業分析師報告。